Hoppa till innehållet

Kromosom 8

Från Wikipedia
Kromosom 8
Längd (baspar)145 138 636 baspar[1]
Föregås avkromosom 7
Efterföljs avkromosom 9
Koder, länkar
MeSHlänk
RefSeqlänk (FASTA)
Redigera Wikidata (för vissa parametrar)

Kromosom 8 är ett av de 23 kromosomparen hos människor.[2] Människor har normalt två kopior av detta kromosom. Varje kromosom innehåller ett stort antal gener, från några hundra till flera tusen beroende på kromosomens storlek1. Kromosom 8 innehåller 707 proteinkodande gener.[3]

Hälsotillstånd som är associerade med förändringar i strukturen eller antalet kopior av kromosom 8:[2]

[redigera | redigera wikitext]

8p11 myeloproliferativt syndrom:

   - Orsakas av translokationer av genetiskt material mellan kromosom 8 och andra kromosomer.

   - Karaktäriseras av ökat antal vita blodkroppar och utveckling av lymfom, en blodrelaterad cancer.

   - Translokationen, t(8;13)(p11;q12), fuserar FGFR1-genen på kromosom 8 med ZMYM2-genen på kromosom 13.

Core binding factor akut myeloide leukemi (CBF-AML):

   - Förknippas med en translokation mellan kromosom 8 och 21, t(8;21).

   - Fuserar RUNX1T1-genen från kromosom 8 med RUNX1-genen från kromosom 21.

   - Förändringen är förvärvad under livet och finns endast i vissa celler.

Rekombinant 8-syndrom:

   - Orsakas av en omstrukturering av genetiskt material på kromosom 8.

   - Kännetecknas av hjärt- och urinvägsavvikelser, måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning och karakteristiskt ansikte.

   - Skriven rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.1q22.1).

Trichorhinofalangeal syndrom typ II (TRPS II):

   - Orsakas av en deletion av genetiskt material på den långa (q) armen av kromosom 8.

   - Ger ben- och ledmissbildningar, karakteristiska ansiktsdrag, intellektuell funktionsnedsättning och hud-, hår-, tänder-, svettkörtel- och nagelabnormaliteter.

Trisomi 8:

   - Uppstår när celler har tre kopior av kromosom 8 istället för de vanliga två kopior.

   - Full trisomi 8 är inte förenligt med liv, medan mosaiktrisomi 8, där endast vissa celler har en extra kopia, kan ge olika symtom inklusive intellektuell funktionsnedsättning, hjärtproblem och skelettdefekter.

Inversion duplication 8p:

   - Orsakas av en omstrukturering av genetiskt material på den korta (p) armen av kromosom 8.

   - Resultatet är en onormal duplikation och inversion av ett segment av kromosomen.

   - Människor med denna förändring kan uppvisa svår intellektuell funktionsnedsättning och andra fysiska avvikelser.

Andra cancers:

   - Translokationer mellan kromosom 8 och andra kromosomer har kopplats till olika typer av cancer, inklusive Burkitts lymfom, som kan orsakas av translokationer mellan kromosomerna 8 och 14, 8 och 2, eller 8 och 22.

  1. ^ 24 december 2013, läs online, läst: 3 september 2017.[källa från Wikidata]
  2. ^ [a b] ”Kromosom 8”. https://medlineplus.gov/download/genetics/chromosome/8.pdf. Läst 31 januari 2024. 
  3. ^ ”Gener på kromsom 8”. https://ftp.uniprot.org/pub/databases/uniprot/knowledgebase/complete/docs/humchr08.txt. Läst 31 januari 2024.